Раннее выявление наследственных заболеваний

Всех новорожденных в Алтайском крае начали тестировать не на 5 наследственных заболеваний, как раньше, а на 36. Скрининг необходим для выявления детей, попадающих в группу риска и требующих тщательного наблюдения узкопрофильных специалистов, особенно в первый год жизни. 

Скрининг позволит выявить такие наследственные заболевания, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и многие другие.

В Алтайском крае биоматериал для проведения неонатального скрининга доставляется из медорганизаций в медико-генетическую консультацию Консультативно-диагностического центра Алтайского края для проведения скрининга на 5заболеваний. Далее для проведения расширенного скрининга направляется в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

«С 1 января к нам в лабораторию уже поступило 80 биологических материалов для проведения неонатального скринига из Барнаула, Камня-на-Оби, Алейска и Славгорода. Чтобы начать эту работу специалисты нашего центра обучили медработников края правилам забора и доставки биоматриала. Приобретено необходимое количество тест-полосок для всего края», - рассказывает главный врач Консультативно-диагностического центра Алтайского края Жанна Вахлова.

Кровь для исследования берется на специальные тест-бланки из пятки у доношенного новорожденного в первые двое суток, а у недоношенного на 7-й день после рождения. Биоматриал в течение 24 часов с момента забора доставляется в лабораторию Консультативно-диагностического центра Алтайского края.

После выявления подозрения на наличие заболевания результаты направляются в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и наследственных заболеваний в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. В случае подтверждения родители получают от диагностов направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Информация https://zdravalt.ru/

Медицинское информационное агентство «Здоровье и защита пациентов: новости здравоохранения, медицины