Онлайн-школа ВООЗ для пациентов «От симптомов к диагностике и лечению»

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) организовало онлайн-школу для пациентов с врождённой тромботической тромбоцитопенической пурпурой (вТТП) «От симптомов к диагностике и лечению». 

Это редкое генетическое заболевание. Его причина – мутация в гене ADAMTS13, из-за которой возникает дефицит фермента ADAMTS13. Этот фермент в норме расщепляет сверхкрупные мультимеры фактора фон Виллебранда. Если его не хватает, то в мелких сосудах начинают образовываться микротромбы: тромбоциты расходуются на их формирование (поэтому бывает тромбоцитопения), а из-за механического разрушения эритроцитов в тромбах развивается микроангиопатическая гемолитическая анемия. В итоге нарушается кровоснабжение органов, что ведёт к их ишемическому повреждению. 

Ирина Мясникова, председатель правления ВООЗ, открывая работу школы отметила важность таких встреч для пациентов с ультра-редкими заболеваниями, на которых они могут напрямую от специалистов получить полную информацию о заболевании, современных методах лечения и диагностики. 

Доклад о тромботической тромбоцитопенической пурпуре у детей представила Ирина Калинина, к.м.н., врач-гематолог отделения детской гематологии/ онкологии, доцент кафедры Гематологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева. Она тоже коснулась сложностей диагностики этого ультра-редкого заболевания и важности донесения информации о нем до пациентов и врачей. Несмотря на все сложности ультра-редких заболеваний, сегодня налажена бесплатная диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры для пациентов и сиблингов, дети обеспечены терапией через фонд «Круг добра». Вместе с тем, есть ряд нерешенных проблем. Очень много детей не диагностированы. Об этом заболевании мало говорят и его мало знают. Многие врачи даже не могут заподозрить этот диагноз в силу неспецифичности симптомов, среди которых усталость и лихорадка, носовое кровотечение или кровоточивость десен, боль в груди и животе, диарея, неврологические симптомы. В результате у 28,6% пациентов с вТТП к 21 году жизни выявляется инсульт. Еще одной проблемой является низкая доступность в регионах современной эффективной терапии для взрослых пациентов.

О диагностики и лечении вТТП у взрослых пациентов в своем докладе рассказал врач-анестезиолог-реаниматолог, заведующий отделением реанимации интенсивной терапии ФГБУ «НМИЦ гематологии». Синдром Апшоу-Шульмана (врожденная ТТП) является утра-редким заболеванием. Распространенность заболевания в России недооценена, выявляется только пятая-шестая часть больных. Лечение врожденной ТТП отличается от лечения приобретенной ТТП. Для подтверждения диагноза врожденная ТТП необходимо выявление не только низкой активности ADAMTS13 и отсутствия ингибитора ADAMTS13, но и мутации гена ADAMTS13. Профилактическое лечение врожденной ТТП более эффективно, чем тактика «жди и наблюдай». Донашивание беременности и успешное родоразрешение при врожденной ТТП возможно, но требует контроля и профилактического лечения.  

Наталья Смирнова, юрист I категории, член комитета по охране здоровья при ГД РФ, юрист ВООЗ рассказала о возможностях лекарственного обеспечения больных с вТТП и правах на защиту в сфере здравоохранения. Главной проблемой для детей с вТТП, которые выходят из-под опеки фонда «Круг добра» по достижении 19 лет является то, что они не включены в Постановление № 403, поэтому лекарственная терапия у них зависит от наличия инвалидности. Если препарат включен в стандарт медицинской помощи и перечень ЖНВЛП, пациент может быть обеспечен как льготник в рамках 178 ФЗ от 17.07.1999 года. Если препарат не включен в стандарт, для обеспечения важно провести врачебную комиссию с назначением препарата. Если препарат назначен по жизненным показаниям врачебной комиссией, пациент может быть обеспечен как льготник по Постановлению Правительства РФ от 30.07.1994 г № 890 бесплатно в случае установления 1 и 2 группы инвалидности.

Наталья Смирнова напомнила, что пациенты имеют право на получение социальных услуг, предоставляемых за счет федерального бюджета и средств субъектов РФ. Рассказала о том, как регионы развивают орфанное законодательство на своем уровне с тем, чтобы обеспечивать льготной терапией пациентов, вышедших из-под опеки фонда «Круг добра». Коснулась организации лекарственной терапии незарегистрированными препаратами. 

Заместитель председателя ВООЗ представила доклад «Пациентская организация как мост между пациентом и системой оказания медицинской помощи». «Свою задачу мы видим в том, чтобы разгрузить врачей, взяв на себя поддержку орфанных пациентов, нуждающихся в психологической и эмоциональной поддержке, также мы осуществляем мониторинг лекарственного обеспечения, взаимодействие с органами власти, ведем реестр пациентов и «проблемный» лист в орфанной сфере». ВООЗ активно развивается и сегодня объединяет свыше 2 тыс. пациентов из 80 регионов, 67 заболеваний, число которых постоянно растет», - отметила она.  

Ольга Кобец, координатор направления «Синдром Куррарино и другие редкие пороки развития» в ВООЗ подробно остановилась на работе, которая проводится с пациентами, имеющими диагноз вТТП. «Мы помогаем таким пациентам информационно для чего создан чат, оказываем практическую юридическую помощь в оформлении документов, анализируем причины отказа в выдаче лекарств, рассказываем куда обращаться за постановкой диагноза, как оформляется врачебная комиссия и стимулируем пациентов изучать свое заболевание, такого рода вовлеченность одинаково важна как для пациентов, так и врачей». 

Источник информации ВООЗ

Медицинское информационное агентство «Здоровье и защита пациентов: новости здравоохранения, медицины