Конференция «Орфанный компас»

Состоится большое мероприятие в орфанной сфере — конференция «Орфанный компас». Организатор события — Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

Мероприятие намечено 22-23 ноября 2024 г. в г. Ереване.

Больше информации о программе и спикерах  на сайте конференции, где будет прямая трансляция  в день мероприятия  https://inpractika.ru/

Мероприятие нацелено на обмен передовым опытом и лучшими практиками в области диагностики и терапии редких болезней, оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями в различных странах, обсуждение современных методов молекулярно-генетической диагностики и программ расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни, актуальных проблем в области терапии нервно-мышечных заболеваний, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена, условий сотрудничества между научными учреждениями и медицинскими центрами для решения проблем пациентов с редкими заболеваниями. 

Деловая программа объединит несколько тематических секций в рамках которых состоятся доклады специалистов. 

Темы докладов в секции №1 «Орфанные заболевания в практике педиатра и терапевта»: Молекулярно-генетическая диагностика и подходы к терапии нервно-мышечных заболеваний, Лизосомные болезни накопления, Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика, клиника и возможности лечения, Наследственные болезни обмена с кризовым течением: принципы диагностики и терапии, Оценка качества популяционного скрининга беременных в Республике Беларусь. Национальный регистр врождённых пороков развития.

В секции №2: «Первичные иммунодефициты: диагностика и терапия»: Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты, Новые концепты в диагностике первичных иммунодефицитов, Современные подходы в таргетной терапии первичных иммунодефицитов, Наследственные нарушения функций тромбоцитов, Генетические коагулопатии (гемофилии А,В,С).

В секции №3 «Орфанные заболевая в практике педиатра и терапевта»: Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ, Мукополисахаридозы и фенотипически сходные лизосомные болезни накопления, Аутовоспалительные заболевания - не только средиземноморская лихорадка, Наследственные заболевания с синдромом холестаза, Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит: опыт ведения пациентов, Болезнь Гоше в педиатрической практике, Нейровизуализация при нейрометаболических заболеваниях.

В рамках конференции будет организован круглый стол по теме «Помощь пациентам с орфанными заболеваниями» в рамках которого будут сделаны следующие доклады: Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в России, Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Армении,  Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Беларуси, Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Грузии, Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Казахстане.

Информация организаторов

Медицинское информационное агентство «Здоровье и защита пациентов: новости здравоохранения, медицины